人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识
发布日期：
2025-10-29
制定者：
出处：
遗传,2026,48(01):3-25.
摘要：
核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见，但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准，使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异，从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读。本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图，研究其在不同显带技术中的形态特征，比较各种多态性的G 带、C 带和N 带的特征异同，确认多态性G 带特征，并参照《人类细胞基因组学国际命名体系（ISCN 2024）》（ISCN2024）进行多态性归类，提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式，以规范多态性判别，促进核型分析报告互认，确保遗传咨询结果一致，解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题。
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orangezjm
2025.10.31
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